特纳综合征（Monosomy X）和流产
特纳综合征（Monosomy X）和流产
特纳综合征（Monosomy X）与妊娠丢失常有关联。特纳综合征是一种染色体疾病，女孩或女性只有一个完整的X染色体。（要成为男性，一个人需要一个Y染色体，所以患
特纳综合征（Monosomy X）与妊娠丢失常有关联。特纳综合征是一种染色体疾病，女孩或女性只有一个完整的X染色体。（要成为男性，一个人需要一个Y染色体，所以患有特纳综合征的婴儿都是女孩。）尽管患有特纳综合征的女孩在出生后通常有正常的生活可能性，但大多数患有该疾病的婴儿会因为流产而丧失或死亡。 特纳综合征的流行率 每1,500至2,500名新生儿中大约有1人患有特纳综合症。然而根据研究，单体X染色体的比例约为3％，但约99％受影响的婴儿会因流产或死产而丧失，这占所有流产约15％的因素。 特纳综合征的原因 特纳综合征的原因是细胞中的错误，使得身体的细胞只具有一个功能完整的X染色体。通常，这个错误在受精时就已经存在，起源于精子或卵子。在一种称为马赛克特纳综合症的情况下，一些细胞具有单体X染色体，而其他细胞具有正常的染色体。这种情况是在早期胚胎发育阶段细胞**中的错误导致的，没有确切的了解是什么原因导致这些细胞**错误。 特纳综合征的诊断 当父母在怀孕期间进行染色体检测时，特纳综合症可能作为流产或死产的原因被揭示出来。在当前的妊娠中，超声波可以显示该病症的特征表现，但只能通过羊膜穿刺或绒*栓塞取样等基因检测方法来确诊。而且，有一些关于这种情况的假阳性报告，羊膜穿刺也不例外。在新生儿中，可以通过验血确认诊断。尽管流产的风险听起来较为恐怖，但研究人员认为与特纳综合征相关的大多数流产发生在孕早期。当婴儿达到进行羊膜穿刺的条件时，妊娠失败的几率并不高。一项研究发现，通过羊膜穿刺确诊的婴儿有91％存活到出生。然而，了解宝宝患有染色体疾病可能会让人不安，因此建议进行遗传咨询。 预后 尽管流产和死产的风险较高，但特纳综合征婴儿的整体预后并不常常出现问题，只有一些常见的健康问题和身体特征，但患有特纳综合症的女孩通常能够正常生活，没有危及生命的残疾，能够过上幸福健康的生活，很多人甚至在成年之前都没有发现他们患有这种疾病。 遗传学在结果中的作用 如果特纳综合症导致流产或死胎，大多数孕妈妈没有出现严重并发症。最可能的解释是存在遗传因素，大多数患有特纳综合症的婴儿缺少生命所必需的基因，而那些幸存下来的婴儿则拥有一套完整的基因，尽管只有一个X染色体。研究人员推测，存活的特纳综合症婴儿可能在某种程度上具有嵌合性，至少在怀孕早期，这使得她们能够继续生长和发育。无论如何解释，如果由特纳综合征导致流产或死亡的话... 
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