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自发流产的遗传因素有哪些?

自发流产的遗传因素有哪些?

自发流产的遗传因素有哪些?

在妊娠发育过程中,自发流产是由于内部或外部原因导致妊娠自行终止的现象,不包括人工流产。导致自发流产的原因多种多样,其中染色体异常是最常见的原因之一。不孕不育可以

    在妊娠发育过程中,自发流产是由于内部或外部原因导致妊娠自行终止的现象,不包括人工流产。导致自发流产的原因多种多样,其中染色体异常是最常见的原因之一。不孕不育可以分为不孕症和不育症。夫妇在育龄期同居一年以上,进行正常性生活且没有采取任何避孕措施,未能成功怀孕被称为不孕症。不育症指虽然能够受孕,但由于各种原因导致流产或死胎,无法获得存活的婴儿。在育龄妇女中,自然流产的发生率约为10%~18%,但临床上有30%~40%的隐性流产未被人们注意,这些流产的表现为月经稍延迟、月经量稍多或正常。根据目前的共识,自发流产的发生率约为50%~60%。自发流产的原因非常复杂,早期流产的常见原因包括胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染以及生殖道局部或全身免疫异常。晚期流产多由子宫颈功能不全、母儿血型不合等因素引起。自发流产的遗传因素包括染色体异常和基因突变。染色体异常是由于胚胎发育不良所致的,这是导致流产最常见的原因。胚胎病因学的调查表明,在早期自发流产胚胎中,染色体异常与其之间存在直接关系。研究发现,在1097个7周龄以下的流产胚胎中,有724个胚胎存在染色体异常,占总数的66%。这表明配子或胚胎染色体异常是流产的主要因素之一。染色体异常包括数量异常和结构异常。在数量异常中,三体异常约占52%,各种三体异常都有发现,其中以13号、16号、18号、21号和22号染色体的异常最常见,其次是45,X单体异常,约占19%;多倍体异常约占22%。染色体结构异常主要是染色体易位约占3.8%,嵌合体约占1.5%等,染色体倒位、缺失和重叠也有报道。基因突变是自发流产的一个遗传因素。约有1%的活产婴儿携带有严重的基因突变,如果将成长后才发现的基因病也计算在内,那么带有突变基因的婴儿比例为4%~5%。与自发流产相关的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术用于检测胚胎是否携带染色体结构和数字异常,并将健康的胚胎移植到子宫中。PGD和PGS适用于有遗传性疾病遗传风险或自发流产史的夫妇。 

    

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