特納綜合征（Monosomy X）和流產
特納綜合征（Monosomy X）和流產
特納綜合征（Monosomy X）與妊娠丟失常有關聯。特納綜合征是一種染色體疾病，女孩或女性隻有一個完整的X染色體。（要成為男性，一個人需要一個Y染色體，所以患
特納綜合征（Monosomy X）與妊娠丟失常有關聯。特納綜合征是一種染色體疾病，女孩或女性隻有一個完整的X染色體。（要成為男性，一個人需要一個Y染色體，所以患有特納綜合征的嬰兒都是女孩。）盡管患有特納綜合征的女孩在出生後通常有正常的生活可能性，但大多數患有該疾病的嬰兒會因為流產而喪失或死亡。 特納綜合征的流行率 每1,500至2,500名新生兒中大約有1人患有特納綜合症。然而根據研究，單體X染色體的比例約為3％，但約99％受影響的嬰兒會因流產或死產而喪失，這占所有流產約15％的因素。 特納綜合征的原因 特納綜合征的原因是細胞中的錯誤，使得身體的細胞隻具有一個功能完整的X染色體。通常，這個錯誤在受精時就已經存在，起源於精子或卵子。在一種稱為馬賽克特納綜合症的情況下，一些細胞具有單體X染色體，而其他細胞具有正常的染色體。這種情況是在早期胚胎發育階段細胞**中的錯誤導緻的，沒有確切的了解是什麼原因導緻這些細胞**錯誤。 特納綜合征的診斷 當父母在懷孕期間進行染色體檢測時，特納綜合症可能作為流產或死產的原因被揭示出來。在當前的妊娠中，超聲波可以顯示該病症的特征表現，但隻能通過羊膜穿刺或絨*栓塞取樣等基因檢測方法來確診。而且，有一些關於這種情況的假陽性報告，羊膜穿刺也不例外。在新生兒中，可以通過驗血確認診斷。盡管流產的風險聽起來較為恐怖，但研究人員認為與特納綜合征相關的大多數流產發生在孕早期。當嬰兒達到進行羊膜穿刺的條件時，妊娠失敗的幾率並不高。一項研究發現，通過羊膜穿刺確診的嬰兒有91％存活到出生。然而，了解寶寶患有染色體疾病可能會讓人不安，因此建議進行遺傳谘詢。 預後 盡管流產和死產的風險較高，但特納綜合征嬰兒的整體預後並不常常出現問題，隻有一些常見的健康問題和身體特征，但患有特納綜合症的女孩通常能夠正常生活，沒有危及生命的殘疾，能夠過上幸福健康的生活，很多人甚至在成年之前都沒有發現他們患有這種疾病。 遺傳學在結果中的作用 如果特納綜合症導緻流產或死胎，大多數孕媽媽沒有出現嚴重並發症。最可能的解釋是存在遺傳因素，大多數患有特納綜合症的嬰兒缺少生命所必需的基因，而那些幸存下來的嬰兒則擁有一套完整的基因，盡管隻有一個X染色體。研究人員推測，存活的特納綜合症嬰兒可能在某種程度上具有嵌合性，至少在懷孕早期，這使得她們能夠繼續生長和發育。無論如何解釋，如果由特納綜合征導緻流產或死亡的話... 
掃碼添加微信
香港仁樂化驗所
地址：香港旺角法元街2-16號商業中心何景23樓2304室 聯系我們
電話：00852-96002759
Copyright © 2023.www.hkanzhuo.com（香港仁樂化驗所）All rights reserved.
掃碼添加微信
