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試管嬰兒失敗的最重要原因之一是遺傳異常胚胎的移植。並非所有夫婦形成的胚胎都會產生健康的後代。試管嬰兒治療規定了植入前基因檢測(PGT),以最大限度地降低將遺傳疾病傳播給後代的風險,但很少有人意識到這種相關性和重要性。隨著女性年齡的增長,更有可能生出患有染色體異常或遺傳疾病的嬰兒,這是因為出生時卵子數量有限,在 35 歲後數量和質量都會下降。這種衰老出現在卵子中,導緻在較晚年齡懷孕的女性流產的風險明顯更高,因此,當女性在較晚的年齡懷孕時,生育和懷孕會受到不利影響。

試管嬰兒植入前基因檢測(PGT)相結合已成為夫妻的一種有前途的受孕方法,它確保胚胎在移植到子宮之前沒有染色體異常。什麼是 PGT?它是一個綜合的術語,包括三種胚胎檢測,PGT用於非整倍性(PGT-A),PGT用於單基因疾病(PGT-M)和PGT用於結構重排(PGT-SR)。PGT-A用於檢測非整倍體,即染色體總數不等於46,如果有額外的染色體拷貝(三體性),總數將有47個,如果缺少染色體拷貝(單體),將有45個。染色體數量的任何變化都可能影響懷孕的結果,導緻流產或生下患有唐氏綜合症、特納綜合症等畸形的孩子。對於35歲以上可能經曆過多次流產或生育治療失敗的患者,建議進行PGT-A。
由於父母雙方都對孩子的染色體有貢獻,如果他們攜帶相同的疾病(輕微地中海貧血),那麼孩子有25%(四分之一)的機會從父母雙方繼承異常基因並患上這種疾病(重症地中海貧血)。此外,有50%(1/2)的機會繼承一個異常基因並成為攜帶者,PGT-M的新技術可以完全避免這種情況。此外,它實際上將根除他們未來家庭的疾病,其他可以提供的例子是肌肉萎縮症、鐮狀細胞性貧血和亨廷頓病。PGT-SR是一種選擇,其中父母具有特定的染色體重排,產生具有額外或缺失片段的胚胎,這樣的胚胎更容易流產或導緻嚴重的健康問題。PGT-SR檢查了相互易位和羅伯遜易位等疾病。
為了應對越來越多的植入失敗、流產和先天性殘疾,PGT 已成為試管嬰兒治療不可或缺的一部分,通過識別遺傳問題,可以選擇最有效的治療方法,從而提高未來健康嬰兒的機會。目前,基因檢測是生殖醫學的一個組成部分,因此,要更加了解基因檢測的優勢。對35歲以上夫婦來說是一個福音,特別是如果他們有流產史或早期患有遺傳性疾病的孩子。PGT可以幫助這些夫婦更快、更健康的懷孕。