胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是一項引人振奮的技術，可顯著提高患者成功妊娠和分娩的可能性。該技術主要服務於以下五類特殊患者群體：1）那些經曆過多次流產或IVF周期不成功的患者，2）那些不明原因導緻不孕的患者，3）年齡較大的女性，4）存在嚴重男性因素不育的患者，5）患者夫婦雙方存在遺傳疾病風險。PGD必須在進行輔助生殖技術（IVF）周期治療後，獲取多個卵子並受精形成多個胚胎的基礎上進行。PGD要求經過確認的胚胎必須不存在遺傳性異常，或者具有潛力提高種植成功率和降低流產風險，才能進行移植。這種確認技術使患者能夠更快地達到目標，即獲得健康的寶寶。

SNP array在遺傳學診斷中的應用

染色體疾病

       傳統的細胞遺傳學檢測方法包括在顯微鏡下分析患者染色體。正常男性和女性都有46條染色體，其中23條來自父親，另外23條來自母親。男性有22對常染色體和一對性染色體（X和Y染色體）。女性有22對常染色體和一對性染色體（兩個X染色體）。染色體由DNA構成，DNA包含編碼蛋白的基因，這些基因使人體細胞能夠發揮其特殊功能。傳統的細胞遺傳學檢測可以檢測染色體缺失或增加，這可能是整個染色體或染色體的一小段片段。細胞遺傳學檢測也可以確定染色體是否發生了重排。患者DNA的數量或結構重組可能引起遺傳疾病，如學習障礙、先天缺陷、智力低下、癲癇發作或其他類似症狀。中期染色體分析或微陣列技術（如SNP或CGH）以及多色熒光原位雜交（FISH）技術等複雜技術已被廣泛應用於檢測單個細胞的結構異常和非整倍體異常。

    SNP array是一項令人振奮的新型分子遺傳學技術，相較於顯微鏡觀察、CGH技術、CGH微陣列和FISH技術，在胚胎（胎兒或成人）的檢測中提供了更精細的分析。SNP array可以檢測大量微小的DNA變異以及與染色體拷貝數（非整倍體）和染色體結構重排相關的異常變化。SNP array分析可以對所有的23對染色體進行分析。

單基因疾病

       傳統的PGD技術針對單基因疾病檢測采用聚合酶鏈反應（PCR）、連鎖分析和DNA測序來分析單個細胞的特定疾病的DNA突變。SNP array可以提供30萬個SNP位點的基因型信息，結合Karyomapping分析技術，能準確診斷單基因疾病。