基因檢測是一種醫學手段，用以識別染色體、基因或蛋白質中的變異。通過基因測試，可以確認或排除特定遺傳狀況，並評估個體罹患某些遺傳疾病的可能性。目前已有超過一千種基因被列入檢測範圍並廣泛應用，同時研究仍在不斷探索更多基因及其功能。以下是常見的幾種基因檢測方法：

分子遺傳檢測：該方法分析單個基因或短片段的DNA，以確定引發遺傳疾病的突變或變異。

染色體遺傳檢測：對完整染色體或較長的DNA序列進行研究，以檢查是否存在較大的遺傳異常，例如染色體的額外拷貝，可能導緻遺傳病。

生物化學遺傳檢測：此檢測關注蛋白質的數量或活性水平，任何基因引發的異常都可能提示存在與遺傳疾病相關的DNA變化。

     基因檢測是一種自願行為，盡管具有益處，但也伴隨一定的局限性和風險。是否接受檢測是個人選擇。遺傳學家或生殖醫學專家能夠提供關於檢測的優劣分析，並探討其結果可能對個人在社會和心理層面產生的影響。基因檢測的一些主要應用包括：

     新生兒篩查：新生兒篩查旨在識別能在早期階段治療的遺傳疾病。全球每年有數以百萬計的嬰兒接受此類檢測，大部分國家對苯**尿症（一種不治療會引發智力障礙的遺傳病）以及先天性甲狀腺功能減退症（一種甲狀腺相關病症）進行檢測。不少國家同時檢測其他遺傳疾病。

     遺傳病篩查：遺傳病篩查用於確認或排除特定的遺傳或染色體疾病。通常當身體出現某些症狀且懷疑患有遺傳疾病時，此類基因檢測用於診斷該疾病。這種檢測可以在出生前或生命中的任何階段進行，然而無法對所有基因或遺傳病進行檢測。診斷結果將幫助患者決定治療方案及疾病管理策略。

     產前診斷：產前診斷是在孕期檢測胎兒是否存在基因或染色體異常。當數據表明胎兒存在某病風險時，可以通過這種方法減低疾病的不確定性或幫助父母決定是否繼續妊娠。然而，該方法不能覆蓋所有遺傳疾病，也無法完全避免出生缺陷。

     胚胎植入前檢測：胚胎篩查，也稱植入前遺傳診斷（PGD），是新技術之一，旨在降低孩子患遺傳或染色體疾病的概率。這種檢測通過提取體外受精胚胎中的少量細胞來檢測基因或染色體改變，試管嬰兒技術會將女性卵細胞與體外精子結合完成受精，產前篩查亦可應用於此過程。