第三代試管嬰兒技術的關鍵在於PGT，其主要適應症之一是針對單基因遺傳性疾病以及染色體異常的檢測和篩查。

     細胞遺傳學是一門研究染色體及其在遺傳學中作用的科學，研究方法主要集中在分析染色體相關的異常情況、染色體在決定性別中的功能以及其在進化過程中發生的變化。這一領域的研究最初興起於20世紀早期，當時科學家們認識到染色體是基因的物理載體。通過對觀察結果的整合，他們提出了一套遺傳學理論，將孟德爾定律與染色體行為聯系起來。這一理論的基礎在於，細胞學家對染色體在有絲分裂和減數分裂中運動規律的精確觀察。在細胞遺傳學的初期，由於技術局限，科學家難以對單一染色體加以區分。然而，隨著技術的不斷發展，染色體保存與染色條件逐漸得到優化，最終達到了現代臨床細胞遺傳學的要求。事實上，直到1955年，人類的染色體數目才被準確確立。

     目前，許多檢測方法都使用一種能夠生成獨特條帶模式的染色劑對中期染色體進行處理，然後將這些染色體排列成核型的標準格式。在同種生物中，核型具有高度一緻性，這讓細胞遺傳學家能夠識別與疾病或發育異常相關的染色體數量及結構的變異。一個正常人類核型包括22對常染色體和一對性染色體。染色體數量的異常（即非整倍性）可以通過核型輕鬆檢測到。對於人類而言，大多數非整倍性的情況通常是緻命的，因為它們導緻了基因表達的嚴重失衡。不過，唐氏綜合征（21三體症）是一個例外，這種情況常在對高齡孕婦的產前篩查中被檢測到。此外，人類對於性染色體非整倍性似乎具有更高的耐受性，這可能與X染色體失活機製有關，使得X連鎖基因的表達水平接近正常。除了數量異常，核型還能夠揭示染色體結構方面更細微的變異。例如，正常的條帶模式如同條形碼一般，可以被用來構建染色體圖。通過這種染色體圖，細胞遺傳學家可以利用坐標或圖像來識別由堿基排列異常引發的結構性改變，包括缺失、重複或易位等。

常見的染色體異常

      在過去幾十年間，熒光原位雜交（FISH）技術的引入將細胞遺傳學轉化為一門分子學科，為研究人員提供了強大的工具。在FISH技術中，標記的DNA或RNA探針與染色體上的互補DNA序列雜交。這種實驗通常能夠生成色彩豐富的結果，因為可以同時使用多個探針，而每個探針都被標記為具有不同光譜顏色的熒光染料。目標DNA序列可以是單個基因，也可以是沿染色體分布的一組基因集合。目前，FISH技術已經廣泛應用到臨床細胞遺傳學中。通過譜系核型分析，可以全面描述患者細胞中發生的染色體異常。