第三代試管嬰兒技術中的PGD/PGS已經取得顯著進展，這不僅顯著提升了臨床妊娠率，還對優生優育水平的提高發揮了重要作用。目前，常見的PGD輔助生殖技術包括熒光原位雜交技術(FISH)、比較基因組雜交技術(CGH，微陣列技術)、高通量測序(NGS)以及單核苷酸多態性微陣列技術(SNP)。

     熒光原位雜交技術（FISH）FISH技術是基於一種通過在顯微鏡下使用熒光信號區分染色體的篩查方法。它的原理是利用一種標記了熒光分子的DNA探針，這種探針可以附著於染色體的特定區域，使該染色體在紫外線照射後發出熒光信號。不同行的染色體能夠通過顏色上的差異被有效區分，從而實現篩查的目的。

FISH技術局限性：

1. 無法一次檢測所有染色體異常（常規僅檢測5條），同時在單個細胞中較易發生信號分裂，從而導緻結果誤判。

2. 篩查結果依賴操作人員的熟練程度，這可能引起數據的不穩定性。

3. 對提升妊娠成功率效果有限。

     比較基因組雜交技術（CGH）CGH技術自20世紀90年代初被開發用於評估癌細胞中的染色體數量後，於1996年首次在胚胎篩查中使用。該方法能夠對細胞中所有染色體進行全面評價，因此被稱為全染色體篩查。由於單細胞中DNA含量極低（約為1mg的十億分之一），進行CGH分析時需要通過DNA擴增技術，如聚合酶鏈式反應（PCR），來增加樣本中的DNA量。

CGH技術缺陷：

1. 檢測的準確性仍需進一步提升；

2. 對部分染色體異常仍無法有效檢測；

3. 某些染色體問題可能被遺漏，例如胚胎中所有染色體均存在多一份拷貝時的多倍體現象（多倍體可能導緻胚胎植入失敗或流產）。

    新一代測序技術（NGS）NGS是一種新興的高效技術，能夠對體外受精胚胎進行全面染色體檢測。它以其強大的功能可一次性測序大規模DNA分子（從數千到數百萬個不等）。

NGS的潛在優勢：

1. 可有效降低檢測成本；

2. 增強對諸如染色體缺失或重複等結構性異常的檢測能力；

3. 優化對嵌合體（即胚胎中含有不同遺傳結果的細胞）的識別；

4. 借助自動化程度的提高顯著減少人為失誤。