單基因遺傳疾病是由單一基因異常導緻的家族性遺傳疾病。當家庭中已經有一位孩子患有類似疾病時，早期對該病的診斷就顯得尤為重要。在日常生活中，這類遺傳病的確診通常隻能在懷孕期間進行。然而，一旦確認胎兒患有該病，終止妊娠往往成為一項艱難的選擇。通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）或針對單基因疾病的胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M），在分子層面上可以驗證胚胎的健康狀況，從而挑選無遺傳異常的胚胎進行移植，以保障嬰兒的健康出生。這種技術有助於篩選出最優質、具有遺傳潛力和活性的胚胎，從而顯著提升胚胎移植的成功率及試管嬰兒的妊娠成功率。因此，對於單基因疾病患者家庭，建議采用PGD（或PGT-M）。盡管此類疾病總體上多為罕見病，但它們對受影響家庭的日常生活造成了廣泛而深遠的影響。常見的單基因遺傳病包括以下幾類：

顯性遺傳疾病：當父母一方患病，其後代有50%的遺傳風險。  

- 亨廷頓舞蹈病：一種神經精神功能障礙疾病，早期表現為無規律的、不受控製的肢體運動。  

- 軟骨發育不全（侏儒症）：由FGFR3基因變異引起的遺傳疾病，導緻骨骼生長不對稱。  

- 多囊腎：由16號或4號染色體短臂的異常引起，臨床表現為腹痛、血尿、腹部腫塊、高血壓以及腎功能衰竭。

隱性遺傳疾病：通常在兄弟姐妹之間表現出來。  

- 囊性纖維化：因CFTR基因突變造成的一種遺傳病，主要影響外分泌腺功能，並導緻呼吸道及消化系統的嚴重並發症。  

- 苯丙酮尿症：一種導緻苯丙氨酸代謝障礙的遺傳疾病，若未及時治療會對大腦和神經造成損傷。  

- 脊髓性肌萎縮症：由脊髓神經功能異常引起，表現為肌無力和肌肉萎縮。  

- 先天性聾啞症。

X連鎖遺傳疾病：多見於男性群體。  

- 脆性X染色體綜合征：因FMR1基因突變引發的疾病，其特征包括卵巢早衰或功能衰竭，同時伴隨智力發育遲緩。  

- 肌管肌病：一種先天性肌肉疾病，表現為面部肌肉無力、吞咽困難及呼吸功能障礙。  

- 血友病：一種影響血液凝固機製的出血性疾病。  

- 進行性肌營養不良症（杜氏型、貝克型）：該疾病影響肌肉纖維結構，導緻肌肉無力、行走困難、骨骼畸形，以及心臟和呼吸衰竭，並可能伴隨內分泌及心理障礙。 

PGD三代試管嬰兒流程

1、遺傳學谘詢和病史回顧

2、製定個性化PGD檢測方案

3、IVF / ICSI

4、5天囊胚的培養

5、胚胎活檢 - 獲取幾個滋養外胚層細胞收集並不傷害胚胎

6、胚胎玻璃化冷凍

7、PGD- 植入前遺傳學診斷，某些單基因疾病的檢查

8、PGS選擇可移植的胚胎

9、胚胎移植

10、產後嬰兒基因確認