國際一項研究發現PGS可以提高高齡女性試管嬰兒著床成功率
國際一項研究發現PGS可以提高高齡女性試管嬰兒著床成功率
在試管嬰兒治療的臨床應用中，通過分析所有染色體對非整倍體植入前基因診斷(PGS)是否具有效益成本?科普知識 染色體非整倍體是導緻植入失敗、流產和人類先天性
在試管嬰兒治療的臨床應用中，通過分析所有染色體對非整倍體植入前基因診斷(PGS)是否具有效益成本? 科普知識 染色體非整倍體是導緻植入失敗、流產和人類先天性畸形的主要原因，也是試管嬰兒治療失敗的重要原因之一。臨床前研究表明，試管嬰兒治療過程中選擇PGS 後，可以提高移植正常胚胎的幾率，從而改善臨床妊娠結果。發表在《人類繁殖》（Evelyn Lee, Peter Illingworth, Leeanda Wilton, Georgina Mary Chambers）的一項研究發現，盡管PGS組的可移植的胚胎數量少，但妊娠率仍然和對照組一樣。在臨床妊娠率和單胚胎移植率方面，PGS組明顯比對照組要優秀。 介紹 染色體非整倍體是最常見的導緻染色體異常的病因，也是導緻胚胎植入失敗、流產和先天性異常的主要原因。在試管嬰兒治療中逐漸應用於臨床的背景下，胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)是對胚胎的細胞組織檢查來評估遺傳缺失情況的技術，這項技術將有缺陷的胚胎剔除，將健康的胚胎進行移植。最初，PGD用於檢測存在遺傳性單基因疾病風險的胚胎，而目前PGD的適應症已經擴大到為染色體非整倍體的篩查。從理論上講，這種方法對於提高胚胎移植率和降低流產率效果顯著，特別是在那些有較高風險會產生染色體非整倍體胚胎的患者中，如高齡產婦、反複植入失敗或反複流產的患者。PGS則在此基礎上，更傾向於單胚胎移植，從而降低醫源性多胎妊娠的風險（以及由此引發的並發症）首次將PGS技術引入臨床應用的是基因組雜交技術(CGH)，在過去十年中，更先進的技術得到了廣泛發展和應用，包括微陣列CGH (aCGH)、單核苷酸多態性陣列(SNP)和實時定量聚合酶鏈反應(qPCR)。根據以往利用熒光原位雜交(FISH)對卵裂期胚胎進行非整倍體篩選的經驗表明，在將PGS廣泛應用於常規臨床實踐之前需要謹慎。雖然一開始很有希望，但基於FISH的PGS的篩查能力有限，因為它隻能評估某個染色體上的一個子集，並且缺乏標準化的技術和解讀，這導緻不同實驗室之間結果可重複性差異極大。本文將回顧現有的數據，綜合PGS技術在不同患者群體中的有效性。 實驗結果 PGS組采用單胚胎移植(n=87)，對照組采用雙胚胎移植(n=86)，PGS的臨床妊娠率為93.1%，對照組為80.7%。平均移植胚胎數:PGS組=1.06，對照組=2。患者年齡範圍21-42歲(平均年齡32.2歲)，每位患者至少有兩個胚胎活檢合格。總的來說，臨床跟蹤結果支持使用PGS，可以保障更高的臨床著床率(79.8%vs63.2%，P=0.002)和更高的分娩率(84.7%vs67.5%，P=0.01)。（首次胚胎移植失敗的患者，隨後再做的冷凍胚胎移植周期，其結果不計入以上數據內）。如果計算2次以上冷凍胚胎移植的結果，其分娩率對比為（82%vs63.9%，P=0.9），可見使用PGS不僅可以促進單胚胎移植的成功率，還可以減少與多胎妊娠相關並發症的發病率。 PGS對高齡產婦的臨床效果 雖然有關於高齡產婦組（≥35歲，AMA組）的小型對照分析，結果顯示其著床率對比為（68.9%vs44.8%，P=0.1），但其妊娠結局基本一緻（35.5%vs34%，P=0.02）。而且由於本身樣本量過小，導緻無法判斷PGS對於高齡產婦是否具有更高的臨床療效，需要後續研究予以佐證。 PGS對反複移植失敗患者的臨床效果 當胚胎被PGS篩選後，PGS組的著床率顯著增加（41.1%vs19%，P=0.08），但最終妊娠率依舊無統計學差異。由於樣本量小，可能需要後續研究跟進，但有理由得出這樣的結論:經過PGS篩選的胚胎的著床率高於未經過PGS篩選的胚胎。 PGS對反複流產患者的臨床效果 這裏反複流產的定義為因意外人流、生化妊娠、藥流導緻流產2次以上，經過PGS篩查，患者的流產率有所下降。 總結：評價PGS技術的首要標準是胚胎的著床率是否高於常規顯微鏡評估的著床率，盡管本次研究存在各種不足，但PGS在提高著床率，是毋容置疑的、傾向於PGS會改善最終妊娠結局。
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