单基因遗传病是由于单个基因的异常引起的家族遗传疾病。如果家庭中的一个孩子已经患上了类似的疾病，早期诊断对于这种疾病非常重要。然而，在大多数情况下，这些单基因遗传病只能在怀孕期间诊断出来，这给做出是否终止妊娠的困难决定增加了压力。在胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或植入前遗传学检测（PGT-M）的分子水平上，可以通过选择健康的胚胎移植来确保健康婴儿的诞生。这一方法可以选择具有最佳状态和遗传能力的胚胎，从而有效提高了胚胎植入和试管婴儿成功率。对于患有单基因疾病的家庭，推荐使用PGD（PGT-M）进行诊断。尽管这些疾病属于罕见病，但它们对人们的生活产生了深远的影响。常见的单基因遗传疾病包括：

1.显性遗传疾病：当一个家庭成员患病时，下一代患病的概率为50%。

- 亨廷顿舞蹈病：一种精神功能障碍疾病，初始阶段的主要特征是无法控制的无序运动。

- 软骨发育不全（侏儒症）：一种由FGFR3基因突变引起的遗传性疾病，导致骨骼生长不均匀。

- 多囊肾病：由16号染色体的短臂或4号染色体的短臂突变引起，患者出现腹痛、血尿、腹部肿块、高血压和肾功能衰竭等症状。

2.隐性遗传疾病：经常在兄弟姐妹中发生。

- 囊性纤维化：一种基于CFTR基因突变的遗传性疾病，其特征是外分泌腺受损以及呼吸道和胃肠道的严重并发症。

- 苯丙酮尿症：一种由遗传缺陷导致的无法代谢苯丙氨酸的疾病，如果不及时治疗，可能会对大脑和神经系统造成损害。

- 脊髓性肌萎缩症：一种以脊髓神经细胞功能障碍为特征的疾病，患者会出现肌肉无力和萎缩的症状。

- 先天性聋哑：一种由遗传因素引起的听力和语言发育障碍。

3.X连锁遗传病：最常见于男性。

- 脆性X综合征：一种由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，其特征包括卵巢早衰或衰竭以及精神发育迟滞。

- 肌管肌病：一种先天性肌肉病，其特征为面部肌肉严重无力、吞咽障碍和呼吸功能障碍。

- 血友病：一种出血性疾病，会减缓血液凝固过程。

- 进行性肌营养不良症（杜氏肌营养不良症、贝克肌营养不良症）：一种影响肌肉纤维结构的遗传性疾病，其主要特征是严重的肌肉无力、行走能力丧失，同时还可能导致骨骼畸形、心脏和呼吸衰竭、内分泌和精神障碍。

PGD的三代试管婴儿流程如下：

1. 遗传学咨询和病史回顾。

2. 制定个性化的PGD检测方案。

3. 进行体外受精（IVF）/单精子注射（ICSI）。

4. 对5天大的囊胚进行培养。

5. 进行胚胎活检，获取几个滋养外胚层细胞，这个过程对胚胎不会造成伤害。

6. 将胚胎进行玻璃化冷冻。

7. 进行PGD植入前遗传学诊断，针对某些单基因疾病进行检查。

8. 使用PGS技术选择可移植的胚胎。

9. 进行胚胎移植。

10. 在婴儿出生后进行基因确认。

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