性染色体疾病源自于X和Y染色体的先天性数目异常或结构畸变。在胎儿时期,性染色体决定了个体的性分化和性成熟,进而影响患者的生殖器官发育、第二性征、身高和智力等方面。女性患者的性染色体异常可能表现为原发性闭经、月经不调和性器官发育不良;而男性患者可能出现小睾症、无精子症、外生殖器发育不良,甚至具备女性的第二性征。这些异常导致生殖能力的下降甚至丧失,常见的疾病包括特纳综合征(45,X)和克氏综合征(47,XXY)等等。