不少姐妹已經熟悉三代試管技術，它不僅能夠篩查遺傳性疾病，還被稱為“高級版本”，甚至具備篩選胚胎性別的功能。然而，這隻是三代試管的一部分功能而已。具體來說，它能檢測哪些遺傳疾病？背後的操作流程又是怎樣的呢？為了彌補大家在信息上的不足，嗣道（泰國）生殖專科醫院的PGT實驗室負責人南宛曼特別受邀，向大家詳細講解胚胎樣本篩選的具體步驟和技術原理。

      PGT究竟是什麼？染色體異常可能導緻哪些疾病？通過SNP Array技術，又是如何識別異常染色體的呢？在直播中，滿滿的幹貨內容讓觀眾受益匪淺，同時，兩位專家也耐心解答了不少客戶提出的生育相關難題。未能參與直播的小夥伴是否感到遺憾？不用擔心，雖然直播已結束，仍可通過回放學習精彩內容。嗣道君作為知識的分享者，將直播中專家講解的核心內容整理呈現給大家，希望幫助更多朋友快速實現好孕目標。掃碼觀看視頻即可獲取更多信息！以下是專家在直播中提到的實驗室技術相關的重要知識點，為大家進一步梳理總結。

遺傳學檢測主要分為兩大類別：

     首先是PGS，即全胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening）。這種方法用於檢測胚胎染色體數目的異常情況。根據國際衛生組織最新定義，PGS現已更名為PGT-A，即胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查。其次是PGD，完整名稱為胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis）。此技術用於鑒定由基因突變或染色體結構異常引發的疾病。這類異常常常是導緻遺傳性疾病的原因。PGD的新名稱分為PGT-M和PGT-SR。前者專注於單基因遺傳異常的檢測，後者則關注染色體結構變異對後代可能造成的影響。PGT-M主要用於識別因基因突變引發的單基因遺傳性疾病。單基因疾病的生育風險主要包括孟德爾遺傳病。目前，其應用範圍已擴展至檢測超過10,000種單基因疾病，例如囊性纖維化、脊髓性肌萎縮症、脆性X綜合征、強直性營養不良以及地中海貧血等。PGT-SR則旨在檢測染色體結構的變異情況，這種變異包括染色體易位和羅氏易位，會對子代的遺傳信息造成影響。

     實驗室檢測流程包括：首先從胚胎中提取部分細胞，並將其放入試管保存。這些細胞包含DNA，後者緊密地卷繞在染色體內。技術人員隨後通過提取這些細胞中的DNA，並進行擴增，將其分解成微小片段。接下來，利用SNP Array技術對DNA進行遺傳學異常篩查。SNP Array是一項用於檢測DNA序列異常的先進技術，其可篩查多達30萬個位點，覆蓋範圍涉及超過250種疾病。這項技術為遺傳學檢測提供了高度精確的支持。